Mitä perimäsi kertoo

Sofa SaveriWalkVibrolegsTammiale nyt verkkokaupassa!Voita kotimainen Oura-hyvinvointisormus!Tilaa Valitut Palat -kampanja

Mitä perimäsi kertoo

Luo: 03/30/2012 - 16:13

Onko geenikartan teettäminen haitaksi vai hyödyksi? Toimittaja Anne Mullens pisti itsensä likoon ja selvitti, mistä hänet oikein on tehty.

Kuva: 
Jo-Ann Richards

On maanantai-ilta ja kello on yhdeksän. Kuulen, kuinka mieheni katsoo jalkapalloa televisiosta. Tyttäreni on huoneessaan lukemassa, musiikki täysillä. Itse istun tietokoneen ääressä ja mietin, muuttuuko elämäni täysin yhdellä hiiren napsautuksella. Olen nimittäin aikeissa avata tiedoston, josta käy ilmi, onko minulla geneettisesti tavallista korkeampi riski sairastua Alzheimerin tautiin– eli sairauteen, jota pelkään luultavasti eniten.

Avaanko siis tiedoston, vai olisiko parempi olla tietämättä? Miten luotettavia testitulokset ylipäätään ovat? Alzheimeriin ei toistaiseksi ole parannuskeinoa, joten mitä oikein tekisin toisin, vaikka tietäisin riskini?

Kuluttajille suunnatut geenitestit herättävät todellakin monia kysymyksiä.

Ihmisen geeniperimä kartoitettiin 13 vuotta kestäneessä kansainvälisessä tutkimuksessa eli genomiprojektissa, jonka alustavat tulokset julkistettiin vuonna 2000. Kun viimeinenkin ihmisen 23 kromosomista saatiin määritettyä vuonna 2006, kuluttajille suunnattuja geenitestejä alkoi ilmestyä markkinoille. Yritykset myyvät pääasiassa internetin kautta geenitestipaketteja, joissa asiakkaan dna:ta verrataan tiettyjen tautien merkkiaineisiin kartoitetussa geeniperimässä. Jo alle sadalla eurolla pääsee alkuun.

Viime vuosina on kuitenkin kiistelty siitä, onko geenitesteistä enemmän haittaa kuin hyötyä, ovatko ne tieteellisesti luotettavia vai suorastaan huijausta, voiko niillä todella ennustaa sairastumisriskiä vai ovatko ne täysin tarpeettomia. Ala on vielä niin uusi, ettei kukaan oikein tiedä, miten testeissä saatua tietoa pitäisi tulkita.

”Geenitestit kelpaavat toistaiseksi lähinnä aineistoksi tieteelliseen tutkimukseen”, sanoo Greg Feero Yhdysvaltain terveysviraston alaisesta genomitutkimuslaitoksesta. Feeron mukaan huolenaiheita on periaatteessa kaksi: ”Ensinnäkin, tutkiiko testejä tarjoava yritys todella sitä, mitä se väittää tutkivansa? Toisekseen, vaikka testi olisikin luotettava, onko tuloksilla mitään merkitystä henkilön terveyden kannalta? Toisin sanoen, voiko sen perusteella tehdä hoitopäätöksiä?”

Tulosten tietosuojaa on myös syytä miettiä, samoin sitä, miten työnantajat voisivat käyttää tietoa henkilöstöä palkatessaan tai vakuutusyhtiöt vakuutuksia myöntäessään. Testeistä voi myös saada tietoa, jolla on ratkaiseva vaikutus ihmisen elämään, kuten vaikkapa sen, ettei olekaan oman lapsensa isä. Järkyttäviä voivat olla myös testien paljastamat riskitekijät, kuten kohonnut riski sairastua rintasyöpään, Parkinsonin tautiin tai Alzheimerin tautiin.

Joissain maissa, esimerkiksi Saksassa, geenitestien teettäminen ilman lääkärin määräystä onkin kielletty. Maaliskuussa 2011 Yhdysvaltain lääke- ja elintarvikeviraston asiantuntijaelin suositti, että useimpien geenitestien teettämiseen olisi vaadittava lääkereseptiä vastaava lääkärintodistus.

Myös Ison-Britannian viranomaiset ovat ilmaisseet huolensa geenitestien myynnistä. Elokuussa 2010 testejä myyville yrityksille julkaistiin toimintaohjeet. Niiden mukaan testeistä ei saa esittää väittämiä, joille ei ole riittävästi tieteellistä näyttöä, eikä testien merkitystä tule liioitella.

Arvostetussa International Journal of Clinical Practice -julkaisussa ilmestyi vuonna 2011 artikkeli, jonka mukaan geenitesteissä on kuluttajille ja terveydenhuollolle enemmän riskejä kuin hyötyä. Syitä on monia, kuten lainsäädännön puute, heikko laadunvalvonta sekä se, että testitulokset saattavat aiheuttaa ahdistusta, väärää turvallisuudentunnetta tai tarpeettomia tutkimuksia. Tutkijat myös huomauttivat, että testit pohjautuvat osittain alustaviin, kiistanalaisiin tai riittämättömästi todistettuihin tietoihin.

Olen ansainnut leipäni jo lähes 30 vuoden ajan lääketieteen toimittajana, joten päätin perehtyä aiheeseen. Tutkin lukuisia nettisivustoja, tarkastin monen yrityksen tiedot ja palvelut ja valitsin lopulta 23andMe-nimisen firman, joka on yksi suurimmista ja maineikkaimmista geenitestausyrityksistä. Se sijaitsee Kaliforniassa mutta palvelee kuluttaja-asiakkaita eri puolilla maailmaa. Pidin heidän käyttäjäystävällisestä sivustostaan, josta saa hyvän käsityksen geenitesteistä ja niiden avulla saatavasta tiedosta.

Syksyllä 2011 rekisteröin palveluun itseni ja aviomieheni, ja maksoin 99 dollaria hengeltä sekä yhdeksän dollarin kuukausimaksun vuodeksi. Parin päivän kuluttua posti toi testausvälineet, me syljimme koeputkiin, pakkasimme ne erikoispusseihin ja lähetimme ohjeiden mukaan yrityksen laboratorioon Kaliforniaan. Muutaman päivän päästä saimme sähköpostiviestin, jossa kerrottiin dna-tutkimusten alkaneen.

Genomitutkimuslaitoksen Feero on koulutukseltaan sekä lääkäri että genetiikan tutkija, ja hän neuvoo suhtautumaan varovaisesti kuluttajille suunnattuihin geenitesteihin: ”Mikäs siinä, jos testin teettää pelkästä mielenkiinnosta. On kuitenkin hyvä tietää, että toistaiseksi testit eivät kovin luotettavasti kerro ihmisen tautiriskistä.” Hänen mukaansa harva ymmärtää, että testeissä ei suinkaan määritetä koko perimää ja etsitä tunnettuja mutaatioita, vaan niissä haetaan yhden nukleotidin polymorfisia muutoksia eli SNP:eitä (lyhenne englannin sanoista single nucleotide polymorphism).

Jos ajatellaan, että ihmisen 23 kromosomia ovat kuin 23 valtavaa kirjaa, joissa on yli kolmesta miljardista emäsparista muodostuvat noin 21 500 geeniä, niin SNP:t ovat yksittäisiä muutoksia yhdessä emäsparissa – kuin kirjojen painovirheitä, jotka ovat siirtyneet sukupolvelta toiselle. Tietokoneohjelma ei lue koko kirjaa vaan etsii vain SNP-merkkiaineita. Genomiprojektin mukaan geneettistä vaihtelua on esiinnyttävä vähintään prosentilla väestöstä, jotta sitä voisi pitää SNP:nä. Monilla SNP:eillä ei uskota olevan mitään vaikutusta solujen toimintaan, mutta osa niistä saattaa altistaa eri sairauksille.

”Geenitestejä kuluttajille tarjoavat yritykset siis myyvät tilastollisia yhteneväisyyksiä geneettisen merkkiaineen, SNP:n ja mahdollisen sairauden välillä”, Feero selittää. ”SNP:t eivät välttämättä edes ole niitä geneettisiä tekijöitä, joita sairauksien taustalla on. Kyseessä voi olla muutos viereisessä geenissä. Siinä tapauksessa SNP:n löytymisestä ei juurikaan ole hyötyä.”

Ihmisen kohtalo ei sitä paitsi ole pelkästään geenien ja niiden muutosten varassa: elämäntavat ja ympäristötekijät voivat vahvistaa tai heikentää perimän vaikutusta. Esimerkiksi tupakoinnilla tai tupakoimattomuudella on merkitystä. Feero neuvoo, että ”perusterveen ihmisen kannattaa ennemmin käyttää geenitestien verran rahaa juoksumattoon – ja myös käyttää sitä – sekä ottaa selvää oman suvun sairauksista. Lähisukulaisten terveystiedot ovat yhä ensisijainen tapa selvittää sairausriskit.”

Kanadalaisen Albertan yliopiston tutkija Timothy Caulfield on kirjoittanut lukemattomia artikkeleita geenitesteistä. Hän on Feeron kanssa samaa mieltä siitä, että lähisuvun sairauksien perusteella on paljon luotettavampaa arvioida sairastumisriskiä kuin geenitesteillä. Häntä huolettavat myös huonomaineisten yritysten myymät ihonhoitoon, parisuhteeseen ja painonhallintaan liittyvät, epäilyttävät dna-testit.

Caulfield on aiemmin jyrkästi vastustanut kuluttajille suunnattuja geenitestejä, mutta vuoden sisällä hänen näkemyksensä on pehmentynyt. Yhä hänen mielestään geenitestaukseen tarvitaan laadunvalvontaa ja tieteellistä tutkimusta, mutta toisaalta testit ovat melko harmittomia ja jopa hauskoja, jos niihin suhtautuu lähinnä älyllisellä mielenkiinnolla. Hän testautti dna:nsa 23andMe-yrityksessä vuonna 2011, ja tulokset kiehtoivat häntä.

”Monet testin kertomat asiat toki tiesinkin jo, sillä olen katsonut peiliin ja keskustellut vanhempieni kanssa”, hän toteaa. ”Silti tulokset olivat mielenkiintoisia ja oli hauska tutkia omaa perimäänsä internetissä.”

Genetiikan alan Journal of Community Genetics -julkaisussa ilmestyi hiljattain tutkimus, jonka mukaan geenitesti tilataan yleensä uteliaisuudesta, kiinnostuksesta genetiikkaa kohtaan, halusta tehdä jotakin tieteen hyväksi, sukututkimusta varten tai ihan vain huvin vuoksi.

Neljän viikon kuluttua näytteiden lähettämisestä minä ja mieheni saimme viestin, että perimämme oli tutkittu. Seuraavina päivinä tutkimme yrityksen verkkosivustolla tuntikaupalla sairastumisriskitekijöitämme, mahdollisuutta olla taudinkantajia, fyysisiä taipumuksiamme ja sukutaustaamme.

Moni asia minulla oli tiedossa jo etukäteen: olen erittäin todennäköisesti sinisilmäinen (vau), pisamainen (ihanko totta) ja suoratukkaisempi kuin ihmiset keskimäärin (no joo joo). Veriryhmäni on todennäköisesti A+ (kyllä) ja minulla on 2,54 kertaa normaalia korkeampi riski sairastua keliakiaan (olen ollut gluteenittomalla ruokavaliolla parikymmentä vuotta).

Sukutaustaan liittyvät tiedot olivat kiehtovia, ja saimme tietää, että miehelläni (jonka esivanhemmat saapuivat Walesista Kanadaan sata vuotta sitten) on isänsä puolelta lähes täysin skandinaaviset geenit, mikä lienee seurausta Britannian viikinkiasutuksesta. Minä puolestani sain tietää, että äitini suku on lähtöisin Lähi-idän alueella 22 000 vuotta sitten asuneista paimentolaisista, jotka vaelsivat Eurooppaan tuhansia vuosia sitten.

Sain yrityksen kautta myös yhteyden eri puolilla maailmaa asuviin ihmisiin, joilla on osaksi sama dna kuin minulla – luultavasti satojen vuosien takaa, jolloin sukuhaaramme erkaantuivat toisistaan. Löysin jopa siihen asti tuntemattoman pikkuserkun, malarian genetiikkaan erikoistuneen professorin, jonka isoäiti oli yksi isoisäni kahdeksasta sisaruksesta. Olemme jo kirjoitelleet monta sähköpostiviestiä ja yhdistäneet sukupuumme. Tämä on ilman muuta ollut minulle koko testin paras anti.

Testissä tutkitaan myös yli sadan eri sairauden riskitekijät levottomista jaloista psoriasikseen. Tulokset voivat olla järkyttäviä, joten rintasyöpään, eturauhassyöpään, Parkinsonin tautiin ja Alzheimerin tautiin liittyvät tulokset on ”lukittu”. Ennen kuin omia tuloksiaan pääsee tutkimaan, on luettava vastuuvapauslauseke, jossa selitetään geneettiset riskitekijät, ja ilmoitettava, että ymmärtää, mitä tietojen saamisesta voi seurata.

Minua ei huolestuttanut saada tietää rintasyöpäriskini. Suvussani ei ole ollut yhtään rintasyöpätapausta kolmeen sukupolveen sen enempää isän kuin äidin puolella. Toden totta: testitulosten mukaan riskini sairastua rintasyöpään on huomattavasi alhaisempi kuin keskivertonaisella. Sama koski Parkinsonin tautia: sitä ei ole ollut kummallakaan puolella kolmeen sukupolveen, ja tulosten mukaan tilastollinen riskini on keskimääräistä pienempi. Se ei silti tarkoita, ettenkö voisi sairastua jompaankumpaan, mutta tiedossa olevien geenien mukaan se ei ole todennäköistä.

Suolistosyövän riskiä olen sen sijaan pohtinut toisinaan. Äidinäitini kuoli siihen ja siskoltani poistettiin polyyppi paksusuolesta viisikymppisenä. Me kaikki sisarukset käymme paksusuolen tähystyksessä kymmenen vuoden välein. Tutkimusten mukaan noin 35 prosenttia suolistosyövän riskistä johtuu geneettisistä tekijöistä. Geenitestin tulosten mukaan minun geneettinen riskini on normaali, eli ei sen suurempi tai pienempi kuin enemmistöllä ihmisiä. En silti aio perua tulevia paksusuolen tutkimuksia, ja syön edelleen kuitupitoista ruokaa.

Vain tietoa Alzheimer-riskistä pelkäsin etukäteen. Meni muutama päivä, ennen kuin katsoin sen tuloksen. Sukurasite ei tältä osin ole aivan selvä. Sairastiko isäni isoäiti viimeisinä elinvuosinaan ”seniiliä dementiaa” vai itse asiassa Alzheimerin tautia? Isäni isoisä puolestaan kuoli nelikymppisenä, todennäköisesti tuberkuloosiin. Olisiko hän sairastunut Alzheimerin tautiin, jos olisi elänyt vanhaksi?

Jalkapallo-ottelun tv-selostus kaikui talossa, kun napsautin Alzheimer-tulokseni esiin henkeä pidättäen.

23andMe kertoi minulle, etten ollut perinyt isän enkä äidin puolelta APOE-4-geenejä, jotka lisäävät merkittävästi riskiä sairastua Alzheimerin tautiin. Riskini on keskimääräistä pienempi. Saatan tietenkin silti sairastua siihen, mutta dna:ssani ei ole geenejä, joiden tällä hetkellä tiedetään liittyvän Alzheimeriin.

Se siitä sitten, ajattelin, ja päätin tehdä saman kuin useimpina iltoina: viedä joogakassin eteiseen varhaisaamun joogatuntia varten. Sillä sanoivatpa geenit mitä tahansa, niiden ilmentymiseen vaikuttaa ruokavalio, liikunta ja se miten elinpäivämme vietämme. Ja vaikka riskini sairastua vakavimpiin tauteihin näyttää toistaiseksi pieneltä, olen päättänyt pelata varman päälle ja harrastaa liikuntaa päivittäin ja elää niin terveellisesti kuin mahdollista.

Osallistu keskusteluun!